民眾衛教
陳益祥醫師大手推動 肥心症HCM 知識普及
肥厚型心肌病變(HCM,Hypertrophic Carniomyopathy)是常見的遺傳型心血管疾病,台灣對此病的觀念尚未建立,但深入分析心因性猝死的事件,會發現HCM 肥心症並不少見。台灣還在建立相關資料庫,藉由基因檢測,可以早一點知道HCM 肥心症並予以預防。
我有個年紀很小的病人「小寶」,他來看診時才是個小學生,檢查出他有HCM肥心症而且已經頗嚴重,建議手術治療,至今都很健康。當時「小寶」的家長速速接受手術的原因之一,就是小寶的直系血親是心因性猝死,整個家族對這個遺傳因子是很有警覺的。
所以一旦檢查出病人是 HCM,我都會建議整個家族做檢查,不只是為自己,也是為了下一代,因這個基因並不是馬上顯現,會隨著年齡而浮現。
HCM 盛行率在之前的臨床數據有滿大的變動,成人數據從每500人有一人、到每5000人都一人的數據都有,小孩就比較少,如果是非常惡性的基因變異,才會在小孩出生沒幾年就發現,不然多數是到了青春期之後才會診斷出來。
對照「小寶」治療 HCM的明快速度,另一位「大寶」就反應出多數民眾對此病的不夠了解。
「大寶」第一次診斷出 HCM時,我正在與台灣心臟外科研究發展協會討論出版「肥心症心肌病變攻略」這本書。當時我已經想要推動這個醫學常識,讓民眾了解 HCM肥心症就像知道心肌梗塞、主動脈剝離、心導管這些醫學常識,能有個基本的了解。
在此書出版前一年,我跟大寶說他是HCM肥心症,而且已經是無法口服藥物治療的程度,建議他開刀但大寶不願。之後,大寶因為心室顫動送醫,電擊救回了一命,卻因為心室顫動導致心臟不跳,小血栓塞住而中風,幸運的治療痊癒。
大寶中風康復後,我第二次叫他開刀還是被拒。大寶、小寶這二個案例就是很強烈的對照組。
第三次大寶路倒被送急診到台大醫院,他才開始考慮要不要開刀。一直到「肥心症心肌病變攻略」這本書都出版了,他才願意開刀,至今無恙,二年多了都未發作。
其實,多數的HCM肥心症類型是良性且可用藥物控制,定期追蹤便能降低發病率、死亡率。由於是家族遺傳性疾病,經常在青春期左右變得明顯,常見的症狀包括呼吸短促(尤其是在運動時)、胸痛、心悸、頭暈和姿勢性低血壓。
我們開始注意 HCM肥心症之後,2019年左右開始就發現病例增加,以前一年不到一個,現在一季可能會有一到二個,是因為醫師更留意此病病徵而能對症治療。台灣目前有將近50所醫院或醫學中心,將血液樣本送到台大醫院進行基因檢測,建立台灣的心肌症基因庫,為日後的醫療診斷奠定更精確的數據基礎。